Forskaren som banar väg för screening för typ 1-diabetes

Under sin mer än 50-åriga karriär har diabetesforskaren Åke Lernmark gjort flera betydande upptäckter som har ökat kunskapen om typ 1-diabetes. Hans forskning bidrar till att skapa förutsättningar för ett nationellt screeningprogram i Sverige.

I Sverige insjuknar omkring 1000 barn och lika många vuxna i typ 1-diabetes varje år. Sjukdomen får stora konsekvenser för de familjer som drabbas. Barn med typ 1-diabetes behöver hjälp med att hålla koll på sitt blodsocker och ta insulininjektioner. Tonåringar och vuxna behöver ta stort eget ansvar för sin sjukdom. Typ 1-diabetes kan leda till komplikationer på både kort och lång sikt. En tidig upptäckt kan fördröja komplikationer, och framför allt förhindra ett svårt insjuknande.
– Tidig diagnos betyder jättemycket för att minska risken för komplikationer. Med hjälp av screening kan vi fånga upp barn i ett tidigt skede, innan de blir väldigt sjuka, säger Åke Lernmark, seniorprofessor i experimentell diabetes vid Lunds universitet.

Han är verksam inom EXODIAB, som är ett strategiskt forskningsområde inom diabetes vid Lunds universitet. Under en mer än 50-årig karriär som omfattar forskning i Sverige, USA och Danmark har han drivits av samma fråga – vad är det som gör att vissa barn insjuknar i typ 1-diabetes?

Engagerad i metodutveckling
Hans mångåriga studier av diabetesrelaterade autoantikroppar har bidragit till att öka kunskaperna om typ 1-diabetes så att det kan bli möjligt att börja screena barn för sjukdomen. Diabetesrelaterade autoantikroppar kan nämligen användas för att identifiera personer som är i riskzonen att utveckla typ 1-diabetes.

Åke Lernmark har till exempel utvecklat en metod som kallas RBA (radiobinding assay) för att mäta förekomsten av diabetesrelaterade autoantikroppar i blodet. Den har blivit en internationell standardmetod, som används över hela världen. Under åren sedan RBA togs fram har nya metoder tillkommit som kan användas för att screena för typ 1-diabetes på ett mer effektivt sätt. Ett sådant exempel är metoden ADAP (antibody detection by agglutination-PCR) som har utvecklats av forskare i USA. Fördelen med denna metod är att mätningarna kan automatiseras i stället för att göras manuellt. Åke Lernmark genomförde nyligen en studie som jämförde de två metoderna som visade att den nya metoden var lika bra eller bättre än RBA-metoden på att definiera vilka barn som är i riskzonen att utveckla typ 1-diabetes.
– Att utveckla optimala screeningmetoder som kan användas inom sjukvården är helt avgörande för att få ett nationellt screeningprogram på plats, säger Åke Lernmark.

Kunskap om hur familjer reagerar
Han har också varit drivande i att genomföra den internationella TEDDY-studien som omfattade mer än 8000 barn i Sverige, Finland, USA och Tyskland med förhöjd ärftlig risk att utveckla sjukdomen. Studien som startade 2004 har följt barnen upp till 15 års ålder, och håller nu på att avslutas. TEDDY-studien har resulterat i stora lärdomar, inte minst vad gäller hur föräldrar agerar när de får besked att deras barn har utvecklat diabetesrelaterade autoantikroppar.
– Det som händer när föräldrarna får veta att det finns en autoantikropp är att de läser på. Alla gör något för att fördröja att barnet utvecklar diabetes, som att lägga om kosten. Framför allt är de uppmärksamma på tidiga symptom, något som kan undvika inläggningar och ett allvarligt insjuknande. Det bådar gott för ett framtida screeningprogram, säger Åke Lernmark.

Han är också engagerad i samarbeten som undersöker möjligheter för att införa screening för typ 1-diabetes i Sverige. Ett exempel är hans arbete inom en innovationsmiljö som heter ASSET, där olika universitet, företag, sjukhus och det Nationella Diabetesregistret ingår. Ett av syftena med ASSET är att utveckla och utvärdera nya algoritmer som kan användas för att bedöma den individuella risken att insjukna i typ 1-diabetes och sannolikheten att svara på olika behandlingar. Data som initialt ska användas för att bygga algoritmerna kommer bland annat från TEDDY-studien.

Läkemedel innebär nya möjligheter
Deltagarna inom ASSET leder också workshoppar för myndigheter och andra aktörer för att diskutera frågor som berör screening för typ 1-diabetes. Socialstyrelsen har många kriterier som behöver uppfyllas för att ett nationellt screeningprogram inom typ 1-diabetes ska bli verklighet i Sverige. Det absolut viktigaste kriteriet är att det ska finnas en behandling som antingen hindrar eller fördröjer sjukdomen. I USA har läkemedlet Teplizumab som kan bromsa utvecklingen av typ 1-diabetes godkänts för användning.
– Om läkemedlet Teplizumab blir godkänt i Sverige är det viktigt att vi har en beredskap för att börja screena för sjukdomen, säger Åke Lernmark.

Åke Lernmark och de andra deltagarna inom innovationsmiljön tar nu fram förslag på hur ett screeningprogram som uppfyller Socialstyrelsens kriterier skulle kunna se ut. Ett förslag är att alla barn ska testas vid två tillfällen – en gång när de är fyra år och en gång när de är mellan sju och åtta år. Då kan många barn som är i riskzonen att få sjukdomen följas upp för att se till att de får vård i ett tidigt skede – och därmed förhindra att de blir allvarligt sjuka. 

Viktigt med samarbete
Det är också viktigt att skapa rätt organisatoriska, ekonomiska och juridiska förutsättningar eftersom det kommer att krävs stora omställningar i vården om ett nationellt screeningprogram ska fungera. Den akademiska tankesmedjan Leading Health Care är en av deltagarna i ASSET. Tankesmedjans uppgift är att skapa en dialog med de organisationer och aktörer som berörs, exempelvis regioner, patientorganisationer och myndigheter.

– Vi arbetar med systemperspektivet, där vi undersöker hur ett screeningprogram skulle kunna implementeras i vården. Det är många utmaningar som måste lösas, kopplat till kapacitet och infrastruktur, kostnader för screening, och vilka kunskapshöjande insatser som kan komma att behövas, säger Hans Winberg, generalsekreterare för Leading Health Care.

Tankesmedjan arbetar för att påverka utvecklingen av vård och omsorg i nya riktningar. Åke Lernmark och andra forskare inom den starka forskningsmiljön EXODIAB bidrar med viktig kunskap, liksom andra universitet, patientorganisationer och företag.
– Ska vi ro detta i land måste vi samarbeta brett och involvera sjukvården, företag, forskare och patientorganisationer. Kommer vi vidare i vår process hoppas jag att vi kan bidra med input i hur det här kan genomföras och organiseras. Det är ju ett lärande för oss också, säger Hans Winberg.

Minskat lidande
Åke Lernmark funderar mycket kring vad ett nationellt screeningprogram kan få för betydelse för personer som insjuknar i typ 1-diabetes. För även om Sverige har en väldigt bra diabetesvård så drabbas många av komplikationer med koppling till njurar, hjärta, fötter och ögon.
– Typ 1-diabetes kostar så mycket i både lidande och resurser. Om vi kan fördröja sjukdomen kan det förhoppningsvis leda till färre komplikationer. Kan vi testa alla barn får vi också möjlighet att göra mer forskning kring vad som faktiskt orsakar sjukdomen.

Han reflekterar också över sina egna och andras framsteg inom diabetesforskningen under de senaste åren, utan vilka screening inte hade varit en möjlighet. Arbetet inom EXODIAB har gett honom rätt stöttning och nätverk att göra skillnad.
– Som forskare står du aldrig ensam. Du söker dig till forskare och andra aktörer som drar åt samma håll. Nu när vi har forskning och samarbeten som kan möjliggöra screening tror jag vi är på väg att nå en ny milstolpe vad gäller typ 1-diabetes.

Om EXODIAB
En stor del av diabetesforskningen vid Lunds universitet görs inom forskningsmiljön EXODIAB som är ett strategiskt forskningsområde (SFO) i Sverige.

Inom EXODIAB har Lunds universitets diabetescentrum (LUDC) och Uppsala universitet ett nära samarbete. Målet är att utveckla nya behandlingar och läkemedel som kan förhindra eller bota diabetes.

Om ASSET
Innovationsmiljön ASSET (AI for Sustainable Prevention of Autoimmunity in the Society) utvecklar och utvärderar nya algoritmer baserade på artificiell intelligens för att kunna bedöma den individuella risken att insjukna i typ 1-diabetes och sannolikheten att svara på olika behandlingar. Även andra autoimmuna sjukdomar kommer att undersökas. 

ASSET studerar även hälso- och sjukvårdens organisatoriska, ekonomiska och juridiska förutsättningar för att tillämpa lösningarna i det svenska sjukvårdssystemet. Projektet är femårigt och finansieras via den svenska innovationsmyndigeten VINNOVA.

Diamyd Medical är projektkoordinator. Deltagare i konsortiet är även MainlyAI, Lunds universitet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Universitetssjukhuset Örebro, Nationella Diabetesregistret, den akademiska tankesmedjan Leading Health Care.

Länk till ASSET:s sajt 

Källa: Diabetesportalen, Noomi Egan

Foto: Kennet Ruona