Hedesundasjukan kan ligga bakom ny typ av diabetes

En ny typ av diabetes kopplad till den så kallade Hedesundasjukan kan vara på väg att identifieras. Forskare vid Gävle sjukhus och Högskolan i Gävle har startat en studie där de erbjuder patienter med den lokalt baserade sjukdomen att testa sig.
– Ett jättespännande projekt, det är ju inte ofta som en ny sorts diabetes upptäcks, säger professor Åke Sjöholm som leder studien.

Hedesundasjukan, eller Lisa Welanders sjukdom som den egentligen heter, är en ärftlig sjukdom som ursprungligen kommer från Hedesunda. Det första kända fallet härrör från 900-talet och i dag finns sjukdomen hos ett tusental personer i Sverige. Det är en obotlig muskelsjukdom som gör att patienterna drabbas av muskelförtvining i framförallt underben och händer.

Nu finns indikationer på att Hedesundasjukan kan utgöra en ökad risk att få diabetes. Forskare vid Gävle sjukhus tror sig ha upptäckt en helt ny typ av diabetes, en form som drabbar just personer med Hedesundasjukan.

Åke Sjöholm, professor och överläkare inom internmedicin på Gävle sjukhus och högskolan i Gävle, fick upp ögonen för diabetesvarianten i sitt dagliga arbete på sjukhusets diabetesmottagning.
– Jag träffade några patienter med Hedesundasjukan som jag tyckte hade en lite skum typ av diabetes. Den liknade inte riktigt den klassiska typ 1-diabetesen som framförallt drabbar barn och unga eller typ 2-diabetesen som tidigare kallades åldersdiabetes. Jag kände att detta var något jag borde gå vidare med. Efter 35 år i yrket får man en viss fingertoppskänsla för vad som kan vara nytt och avvikande, säger han.

En kontroll i patientregistren bekräftade hans misstankar. Det visade sig att patienter med Hedesundasjukan var starkt överrepresenterade när det gällde diabetes. En sökning i medicinska databaser visade att detta samband hittills varit okänt.

Den gen som orsaker Hedesundasjukan påverkar insulinproduktionen negativt
Laboratorieundersökningar har därefter gjorts som visat att den muterade gen som orsakar Hedesundasjukan också påverkar insulinproduktionen negativt.

Nu genomförs en studie med målet att få det vetenskapligt belagt att det finns en särskild typ av diabetes som utvecklas hos personer med Hedesundasjukan. Patienter med sjukdomen erbjuds att genomgå en undersökning där deras insulinproduktion testas. De får på så sätt veta om de, utan att känna till det, har diabetes eller förstadier till diabetes.

Deltagarna får på fastande mage vid ett enda tillfälle dricka en sockerlösning.
– Det är ett sätt att stimulera maximal insulinfrisättning. Vi får ett mått på hur mycket kroppen orkar pressa ut insulin, säger Åke Sjöholm.

Vidare kommer blodprover att tas för att kontrollera sockerhalten i blodet och få mått på hormonproduktionen.
Som jämförelsegrupp i studien kommer personer som är nära släkt med patienter med Hedesundasjukan men som själva inte har sjukdomen att fungera.

Det finns många medicinska vinster med undersökningarna, menar Åke Sjöholm.
– Vi kommer att hitta diabetes hos folk som inte vet om det. Det ger möjlighet sätta in behandling så att de slipper de komplikationer som kan följa med sjukdomen.

För de patienter som har barn är det extra viktigt att få det här svaret.
– Det är 50 procents risk att deras barn får Hedesundasjukan och därmed också kan ha högre risk att få diabetes. Om man vet om den risken kan man tidigt gå in med förebyggande behandling och förhindra att de utvecklar diabetes.

De första patienterna har undersökts
Den kliniska delen av studien har just påbörjats och de första patienterna har undersökts.
– Det har varit ett väldigt stort intresse. Många hör av sig och vill vara med. Man ser det här som ett bra tillfälle att lära sig mer om sjukdomen. Det finns så lite skrivet om den, säger forskningssköterskan Lisa Andersén Storm.

Studien kommer att få stor betydelse, tror Åke Sjöholm.
– Att upptäcka en ny typ av diabetes är en riktigt stor grej inom diabetesforskningen. Det händer kanske vart tionde år. Om hypotesen håller kommer det att ha ett stort vetenskapligt nyhetsvärde, säger han.

Studien, som genomförs i samarbete med Uppsala universitet, finansieras bland anat med hjälp av ett bidrag på 100 000 Euro från den europeiska diabetesfonden.
– Vi är väldigt glada över det stödet. Det är mycket pengar och vi får dem i hård konkurrens med många andra forskningsprojekt i Europa. Det är också en kvalitetsstämpel, man tror på det här projektet, säger Åke Sjöholm.

Har du Hedesundasjukan eller är du nära släkt med någon som har Hedesundasjukan? Då kan du delta i studien. Anmälan görs till lisa.andersen.storm@regiongavleborg.se

Källa: Arbetarbladet/Björn Hanerus

Hedesundasjukan
Hedesundasjukan, som egentligen heter Lisa Welanders sjukdom, är en ärftlig muskelsjukdom som innebär att muskler i händerna och fötterna långsamt försvagas och förtvinar.
Muskelsvagheten kommer smygande och ökar efter hand. De första symtomen brukar visa sig i 40-50-årsåldern.
Det går inte att bota sjukdomen utan insatserna inriktas på att lindra symtomen och kompensera för de funktionsnedsättningar som sjukdomen leder till. En viktig del av behandlingen är fysioterapi och arbetsterapi.
Sjukdomen är vanligast i vissa delar av Gästrikland. Förekomsten i Sverige uppskattas till 10 personer per 100 000 invånare, vilket skulle innebära att det finns sammanlagt omkring 1 000 personer med sjukdomen. Sjukdomen finns även i Finland men är sällsynt i andra länder.
Hedesundasjukan nedärvs autosomalt dominant. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen, det vill säga har en normal gen och en muterad gen, är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent.
Sjukdomen beskrevs första gången 1951 av den svenska neurologen Lisa Welander.

Källa: Socialstyrelsen