Ny rapport pekar ut möjligheter och utmaningar för precisionsmedicin inom diabetes

En internationell konsensusrapport om precisionsmedicin inom diabetes ser bland annat potential inom screening av diabetes, bättre klassificering av typ 2-diabetes och biomarkörer som kan förutse hjärt- och kärlsjukdomar. Författarna konstaterar också att det behövs mer evidens för att skräddarsydda behandlingar ska nå alla patienter. Rapporten bygger på ett stort samarbete mellan 28 universitet i hela världen och har letts av professor Paul Franks vid Lunds universitet.

Precisionsmedicin inom diabetes innebär bland annat att behandlingen av sjukdomen och dess komplikationer kan bli mer träffsäker. I framtiden kan precisionsmedicin bli ett viktigt verktyg för att förebygga diabetes, förbättra behandlingen och fördröja vanliga komplikationer som hjärt- och kärlsjukdomar vid diabetes. En ny internationell konsensusrapport som publiceras i tidskriften Nature Medicine sammanfattar hur långt forskningsfältet har kommit. Rapporten grundar sig på sammanlagt 15 systematiska översiktsartiklar som har genomförts av totalt omkring 200 forskare.

– Vi hoppas att rapporten kan användas av beslutsfattare, kliniker, forskare och finansiärer. Rapporten belyser vilka möjligheter och utmaningar som finns inom precisionsmedicin och diabetes i ett kliniskt sammanhang, säger Paul Franks, professor i genetisk epidemiologi vid Lunds universitet, som har lett arbetet med rapporten.

Professor Paul Franks

Screening av diabetes
En viktig slutsats är att det behövs mer forskning för att utveckla evidensbaserade och skräddarsydda behandlingar för patienter med typ 1-diabetes, typ 2-diabetes, monogen diabetes och graviditetsdiabetes. Rapporten lyfter samtidigt fram att precisionsmedicin redan används för att diagnosticera och behandla monogen diabetes. 

– Det är en form av diabetes som har en starkt ärftlig komponent, vilket ger ökad möjlighet att screena för sjukdomen med hjälp av avancerad sekvenseringsteknik. En tidig upptäckt kan förbättra behandlingen, säger Paul Franks, som även är chef för avdelningen för translationell medicin vid Novo Nordisk fonden i Danmark och forskare vid Lunds universitets diabetescentrum (LUDC).

Inom typ 1-diabetes ser författarna möjligheter inom forskning som går ut på att identifiera individer med ökad risk att utveckla sjukdomen. Med hjälp av screening är det möjligt att identifiera individer som har en genetisk riskprofil samt diabetesrelaterade autoantikroppar som ökar risken för att utveckla typ 1-diabetes, och på sikt kan det finnas potential att erbjuda dessa individer behandlingar som kan förebygga eller fördröja sjukdomsförloppet.

Bättre klassificering av typ 2-diabetes
Typ 2-diabetes är den vanligaste formen av diabetes och personer med sjukdomen ses ofta som en enda patientgrupp, men alltmer forskning ger stöd för att typ 2-diabetes är mer komplext. År 2018 publicerade forskare vid LUDC en uppmärksammad studie som visar att det är möjligt att dela in typ 1-diabetes och typ 2-diabetes i fyra undergrupper baserat på hur sjukdomen utvecklas och hur risken för att drabbas av vanliga komplikationer ser ut. Fyra av dessa grupper utgörs av personer med typ 2-diabetes. 

– Rapporten lyfter fram att personer tenderar att växla mellan undergrupper under tiden som sjukdomen utvecklas. Det är viktigt att forskarna fortsätter att undersöka olika sätt att klassificera sjukdomen för att metoden ska vara användbar inom sjukvården, säger Paul Franks.

Biomarkörer som kan förutse komplikationer
Maria F. Gomez, som är koordinator för Lunds universitets diabetescentrum, har lett arbetet med en av de artiklar som rapporten bygger på. Forskarna har gjort en genomgång av kunskapsläget om precisionsmedicin som kan förutse hjärt- och kärlsjukdomar hos personer med typ 2-diabetes. Deras analys av närmare 200 biomarkörer identifierade fyra som var särskilt lovande. 

– Individer med typ 2-diabetes har upp till två gånger högre risk för att utveckla hjärt- och kärlsjukdomar än de utan diabetes, men med de metoder som används inom sjukvården i dag är det svårt att förutse vem som kommer av drabbas av någon kardiovaskulär händelse. Det finns ett stort behov av mer precisa instrument som kan möjliggöra mer individanpassad riskbedömning, säger Maria F. Gomez, professor i fysiologi vid Lunds universitet. 

Rapportförfattarna konstaterar att precisionsmedicin har potential att förbättra hälsan om lösningarna är tillgängliga, kostnadseffektiva och säkra för människor i alla delar av världen. En genomgående brist inom fältet är att många studier har gjorts på människor av europeisk härkomst, och det är inte säkert att studier på andra etniska grupper ger samma resultat. 
– Det är naturligtvis ett problem om vi utvecklar lösningar som inte kan användas i exempelvis Afrika, som är en stor kontinent som förväntas få en stor ökning av diabetes. Vi har också en allt större mobilitet i världen och det är viktigt att de behandlingar som sjukvården erbjuder i ett visst land kan hjälpa alla invånare oavsett ursprung, säger Maria F. Gomez.

Olika former av diabetes
Rapporten gör en genomlysning av precisionsmedicin för de fyra diabetesformerna typ 1-diabetes, typ 2-diabetes, monogen diabetes och graviditetsdiabetes.

Vid typ 1-diabetes slutar kroppen att tillverka insulin och personen får för mycket glukos i blodet. En person som har typ 1-diabetes behöver kontrollera blodglukos och ta insulin.

Vid typ 2-diabetes är cellernas känslighet för insulin nedsatt, så kallad insulinresistens. Kroppen försöker kompensera detta genom att öka produktionen av insulin, men på sikt får bukspottskörteln försämrad förmåga att tillverka och frisätta insulin.

Monogen diabetes kallas även MODY (Maturity Onset Diabetes in Young) och är ett samlingsnamn för flera former av ärftlig diabetes. MODY är den starkast ärftliga diabetessjukdomen. 

Graviditetsdiabetes innebär att kroppen inte klarar att tillverka tillräckligt med insulin i samband med graviditet. 

Fakta om rapporten
Konsensusrapporten ”2nd International Consensus Report on Gaps & Opportunities for the Clinical Translation of Precision Diabetes Medicine” publiceras i tidskriften Nature Medicine. Det är den andra internationella konsensusrapporten om precisionsmedicin och diabetes. De stora diabetesorganisationerna American Diabetes Association (ADA) och the European Association for the Study of Diabetes (EASD) och Novo Nordisk Foundation har gett stöd åt arbetet med dessa konsensusrapporter. Lunds universitets medicinska bibliotek har stått för programvara och utbildning i processen med att genomföra de systematiska översiktsartiklarna.

Länk till konsensusrapporten

Källa: Diabetesportalen, Petra Olsson