Upptäckten av monogen diabetes - MODY

Upptäckten av den ärftliga diabetessjukdomen MODY ökade kunskapen om andra diabetesformer. Men det finns fortfarande kunskapsluckor om MODY.

Innan insulinet upptäcktes, användes tre begrepp för diabetes – mild, svår och farlig. Först i slutet av 1930 identifierades två sorter, det vi idag kallar för typ 1 och typ 2. 

Det var först på 1970-talet som MODY, monogen diabetes, upptäcktes. Monogen diabetes är ett samlingsnamn för flera olika former av ärftlig diabetes som beror på en enda genetisk mutation. De leder till störningar i ämnesomsättningen och förhöjda blodsocker. Insikterna som följde på beskrivningen av monogen diabetes ökade också kunskapen om grundläggande mekanismer bakom andra diabetesformer.
Uppskattningsvis finns det i Sverige ungefär 6 000 personer som har någon form av MODY (Maturity Onset Diabetes in Young). I dag känner forskarna till minst tio olika MODY-mutationer.

Olika behandlingar
De olika MODY-formerna kräver helt olika behandlingar och en av dem ingen behandling alls. Den enstaka mutationen är det gemensamma men där slutar likheterna. MODY kan vara en allvarlig diabetesform, den kan vara mycket lätt att behandla och MODY 2, som ungefär en fjärdedel av alla har, behöver inte behandlas alls. 

De som har MODY 2 får diagnosen därför att blodsockret är lätt förhöjt. Det finns exempel på patienter som har tagit tusentals insulininjektioner helt i onödan.
Hur många MODY-diabetiker det finns totalt sett är det ingen som vet då många inte ens själva vet om att de har en ovanlig form av diabetes. Diagnosen är lätt att ställa. Ett gentest via ett blodprov visar om någon av MODY-mutationerna finns.
Det första fallet av MODY beskrevs 1974 och det banade vägen för ett nytt fält inom diabetesforskningen. Kunskapen om hur genetiken påverkar omsättningen av socker och energi i kroppen ökade.

Bristande kunskaper
Fortfarande finns det bristande kunskaper om MODY i vården. Ett inte ovanligt scenario är att patienten, ofta en ung person, har ett lätt förhöjt blodsocker och får diagnosen typ 1- eller typ 2-diabetes. Då får de en felaktig behandling.
I bästa fall upptäcks den felaktiga diagnosen, kanske för att blodsockret ligger så bra och stabilt, för att sjukdomen är så mild och patienten har ett så lågt insulinbehov. Kanske för att patienten berättar att många i släkten har en mild typ av diabetes.
MODY är så kallat autosomalt ärftligt dominant, vilket innebär att ett barn till en bärare av mutationen har 50 procents risk att själv insjukna.
Trots dessa kännetecken missar vården ett okänt antal MODY-patienter vilket kan få stora konsekvenser för den enskilde.

Vanligaste formen
Den vanligaste formen av MODY är MODY 3, omkring hälften av alla som har fått en diagnos har denna variant. Ungefär var tionde MODY-patient har MODY 1. Båda formerna kan behandlas med tabletter som används vid typ 2-diabetes. MODY 2 behöver inte behandlas. Patienten har något förhöjt blodsocker men drabbas sällan av komplikationer.

De andra kända MODY-formerna är ovanliga och fortlöpande upptäcker forskarna nya mutationer.

Källa: Diabetesportalen/Tord Ajanki